ลอนดอน, 2 ต.ค. 2566 – ภาระโรค โรคฮีโมฟีเลีย กําลังเพิ่มขึ้นอย่างมากทั่วโลก ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยนี้อาจเกิดขึ้นในวัยเด็กและดําเนินต่อเนื่องตามกาลเวลา การศึกษาทางระบาดวิทยาระบุว่าในปัจจุบัน มีผู้ป่วยฮีโมฟีเลียมากกว่า 1.1 ล้านคน และคาดการณ์ว่าจะเพิ่มขึ้นในปีต่อ ๆ ไป โรคนี้มักพบในเพศชายเป็นหลัก นักวิจัยทางการแพทย์ บริษัทไบโอเทคและเภสัชกรรม รวมถึงบุคลากรทางการแพทย์ กําลังพยายามอย่างหนักเพื่อค้นหาวิธีการรักษา การวินิจฉัย และการรักษาที่มีประสิทธิภาพสําหรับโรคฮีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย ซึ่งส่งผลกระทบต่อความสามารถในการแข็งตัวของเลือดของบุคคล มันถูกกําหนดโดยการขาดแคลนโปรตีนที่เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัว การแข็งตัวของเลือดเป็นหน้าที่ทางชีวภาพที่สําคัญอย่างยิ่งซึ่งป้องกันการตกเลือดมากเกินไปในกรณีบาดเจ็บรุนแรง มันเป็นโรคตลอดชีวิต แต่การจัดการที่เหมาะสมอาจบรรเทาอาการได้ในระดับหนึ่ง ฮีโมฟีเลียเอ และฮีโมฟีเลียบี เป็นสองชนิดย่อยของโรคนี้
ทําไมฮีโมฟีเลียจึงกลายเป็นปัญหาระดับโลก?
ข้อมูลทางระบาดวิทยาของฮีโมฟีเลียระบุว่ามีทารกที่เกิดมาพร้อมกับฮีโมฟีเลียมากกว่า 400 คนต่อปี ข้อมูลน่าเป็นห่วงนี้ทําให้ความต้องการการรักษาฮีโมฟีเลียเพิ่มขึ้น หลังจากได้รับการวินิจฉัย ผู้ป่วยจําเป็นต้องอยู่ภายใต้การดูแลทางการแพทย์ตลอดชีวิต ข้อเท็จจริงที่ว่าโรคนี้ไม่มีการรักษาให้หายขาดทําให้มันอันตรายมาก แม้แต่บาดเจ็บเล็กน้อยและรอยตัดก็อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสําหรับผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย การดูแลผู้ป่วยฮีโมฟีเลียกลายเป็นความสําคัญอันดับแรกสําหรับองค์กรด้านสุขภาพทั่วโลก
ราคาและการเข้าถึงตลาด
สํารวจสาเหตุและอาการของโรคที่พบได้น้อยนี้:
มีสองสาเหตุหลักของฮีโมฟีเลีย คือ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์โดยบังเอิญ นอกจากนี้ โรคนี้มักเกิดขึ้นในเพศชายเพราะยีนที่รับผิดชอบต่อปัจจัยการแข็งตัวอยู่บนโครโมโซมเอกซ์ แต่ผู้หญิงสามารถเป็นพาหะของโรคนี้ได้โดยมียีนกลายพันธุ์หนึ่งชุด แต่มียีนปกติอีกชุดหนึ่งบนโครโมโซมเอกซ์อีกด้านหนึ่ง ผู้หญิงไม่มีอาการใด ๆ แต่พวกเธอสามารถถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ให้กับทายาท ทําให้พวกเขามีโอกาสเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้สูง
อาการของฮีโมฟีเลียอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค การตกเลือดนานแม้ในกรณีบาดเจ็บเล็กน้อย บวมง่าย ปวดข้อ จามเลือด อุจจาระหรือปัสสาวะเป็นเลือด และการตกเลือดในกะโหลกศีรษะเป็นอาการหลักที่พบในผู้ป่วย
ตรวจหาฮีโมฟีเลียได้อย่างไร?
การวินิจฉัยในระยะเริ่มแรกมีบทบาทสําคัญต่อการประกันการจัดการ